Características

Características associadas a MANBA

mannosidase beta

A Human Phenotype Ontology associa 18 características a MANBA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
More active than typical	Sempre
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Não registado
Aggressive behavior	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating beta-mannosidase activity	Sempre
Reduced tissue beta-mannosidase activity	Sempre
Increased urinary disaccharide excretion	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Tortuosity of conjunctival vessels	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Recurrent infections	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Angiokeratoma	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Hypoplasia of the abdominal wall musculature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MANBA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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