Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HARS2

histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 140 691 455–140 699 305 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 7,9 kb:n alueella
Proteiini
506 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HO3, HARSR
Aiemmat symbolit
HARSL
MANE Select -transkripti
ENST00000230771.9NM_012208.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Naisten hedelmättömyys

    • Naisen heikentynyt tai puuttuva kyky tulla raskaaksi.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

HARS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa HARS2-geenin sijainnin. HARS2 ja 45 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 140 195 380–141 195 379.Kromosomi 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, juoste eteenpäinCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, juoste taaksepäinPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, juoste taaksepäinHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, juoste eteenpäinSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, juoste eteenpäinANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, juoste eteenpäinSRA1: 140 536 450–140 557 920, juoste taaksepäinEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, juoste eteenpäinEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, juoste taaksepäinAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, juoste eteenpäinSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, juoste eteenpäinSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, juoste taaksepäinNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, juoste taaksepäinTMCO6: 140 639 396–140 647 730, juoste eteenpäinIK: 140 647 058–140 662 480, juoste eteenpäinIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, juoste eteenpäinDND1: 140 670 794–140 673 576, juoste taaksepäinDND1HARS1: 140 673 035–140 691 537, juoste taaksepäinHARS1HARS2: 140 691 455–140 699 305, juoste eteenpäinHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, juoste eteenpäinZMAT2PCDHA1: 140 786 136–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, juoste eteenpäinPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, juoste eteenpäinPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, juoste eteenpäinPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, juoste eteenpäinPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, juoste eteenpäinPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, juoste eteenpäinPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, juoste eteenpäinPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, juoste eteenpäinPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, juoste eteenpäinPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, juoste eteenpäinPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, juoste eteenpäinPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, juoste eteenpäinPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, juoste eteenpäinPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, juoste eteenpäinPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, juoste eteenpäinHARS2-kaavio: 13 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 140 691 455–140 691 756, 302 emästäEkson 2: 140 693 591–140 693 665, 75 emästäEkson 3: 140 693 935–140 694 054, 120 emästäEkson 4: 140 694 185–140 694 280, 96 emästäEkson 5: 140 695 508–140 695 633, 126 emästäEkson 6: 140 695 738–140 695 845, 108 emästäEkson 7: 140 696 103–140 696 201, 99 emästäEkson 8: 140 696 521–140 696 614, 94 emästäEkson 9: 140 696 943–140 697 070, 128 emästäEkson 10: 140 697 164–140 697 406, 243 emästäEkson 11: 140 697 569–140 697 685, 117 emästäEkson 12: 140 697 932–140 698 078, 147 emästäEkson 13: 140 698 493–140 699 305, 813 emästä123456789101112135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 7,9 kb:stä; 1 521 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HARS2

11

HARS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,9 kb geenistä HARS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HARS2-geeni: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hars2

Vancouver

Dante Labs. HARS2-geeni: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hars2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test