Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HARS2

histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.3
Koordináták
5. kromoszóma: 140 691 455–140 699 305 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 7,9 kb
Fehérje
506 aminosav
Más néven ismert
HO3, HARSR
Korábbi jelölések
HARSL
MANE Select transzkriptum
ENST00000230771.9NM_012208.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A HARS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a HARS2 helyét zárójel jelöli. A HARS2 és környékén 45 gén a 5. kromoszómán, 140 195 380–141 195 379 között.5. kromoszóma5q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, előre szálCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, fordított szálPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, fordított szálHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, előre szálSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, előre szálANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, előre szálSRA1: 140 536 450–140 557 920, fordított szálEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, előre szálEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, fordított szálAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, előre szálSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, előre szálSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, fordított szálNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, fordított szálTMCO6: 140 639 396–140 647 730, előre szálIK: 140 647 058–140 662 480, előre szálIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, előre szálDND1: 140 670 794–140 673 576, fordított szálDND1HARS1: 140 673 035–140 691 537, fordított szálHARS1HARS2: 140 691 455–140 699 305, előre szálHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, előre szálZMAT2PCDHA1: 140 786 136–141 012 351, előre szálPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, előre szálPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, előre szálPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, előre szálPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, előre szálPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, előre szálPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, előre szálPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, előre szálPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, előre szálPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, előre szálPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, előre szálPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, előre szálPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, előre szálPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, előre szálPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, előre szálPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, előre szálPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, előre szálPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, előre szálPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, előre szálPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, előre szálPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, előre szálPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, előre szálPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, előre szálPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, előre szálPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, előre szálPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, előre szálA HARS2 ábrája: 13 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 140 691 455–140 691 756, 302 bázis2. exon: 140 693 591–140 693 665, 75 bázis3. exon: 140 693 935–140 694 054, 120 bázis4. exon: 140 694 185–140 694 280, 96 bázis5. exon: 140 695 508–140 695 633, 126 bázis6. exon: 140 695 738–140 695 845, 108 bázis7. exon: 140 696 103–140 696 201, 99 bázis8. exon: 140 696 521–140 696 614, 94 bázis9. exon: 140 696 943–140 697 070, 128 bázis10. exon: 140 697 164–140 697 406, 243 bázis11. exon: 140 697 569–140 697 685, 117 bázis12. exon: 140 697 932–140 698 078, 147 bázis13. exon: 140 698 493–140 699 305, 813 bázis123456789101112135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,9 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1521 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HARS2 gént

11

pozíció a(z) HARS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HARS2 gén mind a 7,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HARS2 gén: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hars2

Vancouver

Dante Labs. HARS2 gén: histidyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hars2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet