Características

Características associadas a GATA3

GATA binding protein 3

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a GATA3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent uterus	Sempre
Absent vagina	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Renal dysplasia	Sempre
Unilateral renal dysplasia	Sempre
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Double uterus	Por vezes (5–29%)
Double vagina	Por vezes (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Raramente (1–4%)
Chronic kidney disease	Não registado
Increased calcium level in kidney	Não registado
Nephrotic syndrome	Não registado
Thickened glomerular basement membrane	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood calcium levels	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Blood in urine	Não registado
Distal renal tubular acidosis	Não registado
High urine protein levels	Não registado
Proximal renal tubular acidosis	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Sempre
Horizontal nystagmus	Sempre
Pseudopapilledema	Sempre
Rod-cone dystrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Progressive sensorineural hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased parathyroid hormone secretion	Sempre
Small parathyroid glands	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Basal ganglia calcification	Sempre
Intermittent involuntary muscle spasm	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Impaired T cell function	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Psoriasiform dermatitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Low calcium seizures	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Severe growth delay in children	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GATA3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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