Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s GATA3

GATA binding protein 3

Human Phenotype Ontology spojuje s GATA3 39 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Absent uterusVždy
Absent vaginaVždy
Primary amenorrheaVždy
Renal dysplasiaVždy
Unilateral renal dysplasiaVždy
Absent kidney on one sideČasto (30–79 %)
HydronephrosisČasto (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasiaČasto (30–79 %)
Renal failureČasto (30–79 %)
Vesicoureteral refluxČasto (30–79 %)
Double uterusNěkdy (5–29 %)
Double vaginaNěkdy (5–29 %)
Abnormally closed or absent vaginaVzácně (1–4 %)
Chronic kidney diseaseNezaznamenáno
Increased calcium level in kidneyNezaznamenáno
Nephrotic syndromeNezaznamenáno
Thickened glomerular basement membraneNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Low blood calcium levelsČasto (30–79 %)
Diabetes mellitusNěkdy (5–29 %)
Blood in urineNezaznamenáno
Distal renal tubular acidosisNezaznamenáno
High urine protein levelsNezaznamenáno
Proximal renal tubular acidosisNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Drooping upper eyelidVždy
Horizontal nystagmusVždy
PseudopapilledemaVždy
Rod-cone dystrophyVzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Progressive sensorineural hearing impairmentVždy
Sensorineural hearing impairmentVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Decreased parathyroid hormone secretionVždy
Small parathyroid glandsČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Basal ganglia calcificationVždy
Intermittent involuntary muscle spasmVždy

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Impaired T cell functionVzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Cleft palateVzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the heartVzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Psoriasiform dermatitisVzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Low calcium seizuresČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Severe growth delay in childrenVzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GATA3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test