Merkmale

Mit GATA3 verknüpfte Merkmale

GATA binding protein 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit GATA3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent uterus	Immer
Absent vagina	Immer
Primary amenorrhea	Immer
Renal dysplasia	Immer
Unilateral renal dysplasia	Immer
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Double uterus	Manchmal (5–29 %)
Double vagina	Manchmal (5–29 %)
Abnormally closed or absent vagina	Selten (1–4 %)
Chronic kidney disease	Nicht erfasst
Increased calcium level in kidney	Nicht erfasst
Nephrotic syndrome	Nicht erfasst
Thickened glomerular basement membrane	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Blood in urine	Nicht erfasst
Distal renal tubular acidosis	Nicht erfasst
High urine protein levels	Nicht erfasst
Proximal renal tubular acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Immer
Horizontal nystagmus	Immer
Pseudopapilledema	Immer
Rod-cone dystrophy	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive sensorineural hearing impairment	Immer
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased parathyroid hormone secretion	Immer
Small parathyroid glands	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Basal ganglia calcification	Immer
Intermittent involuntary muscle spasm	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired T cell function	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Psoriasiform dermatitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low calcium seizures	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe growth delay in children	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GATA3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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