İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GATA3 ile ilişkili özellikler

GATA binding protein 3

Human Phenotype Ontology, GATA3 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent uterusHer zaman
Absent vaginaHer zaman
Primary amenorrheaHer zaman
Renal dysplasiaHer zaman
Unilateral renal dysplasiaHer zaman
Absent kidney on one sideSık (%30–79)
HydronephrosisSık (%30–79)
Polycystic kidney dysplasiaSık (%30–79)
Renal failureSık (%30–79)
Vesicoureteral refluxSık (%30–79)
Double uterusBazen (%5–29)
Double vaginaBazen (%5–29)
Abnormally closed or absent vaginaSeyrek (%1–4)
Chronic kidney diseaseKaydedilmedi
Increased calcium level in kidneyKaydedilmedi
Nephrotic syndromeKaydedilmedi
Thickened glomerular basement membraneKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low blood calcium levelsSık (%30–79)
Diabetes mellitusBazen (%5–29)
Blood in urineKaydedilmedi
Distal renal tubular acidosisKaydedilmedi
High urine protein levelsKaydedilmedi
Proximal renal tubular acidosisKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelidHer zaman
Horizontal nystagmusHer zaman
PseudopapilledemaHer zaman
Rod-cone dystrophySeyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Progressive sensorineural hearing impairmentHer zaman
Sensorineural hearing impairmentÇok sık (%80–99)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased parathyroid hormone secretionHer zaman
Small parathyroid glandsSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Basal ganglia calcificationHer zaman
Intermittent involuntary muscle spasmHer zaman

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Impaired T cell functionSeyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cleft palateSeyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heartSeyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Psoriasiform dermatitisSeyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low calcium seizuresSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Severe growth delay in childrenSeyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GATA3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al