Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GATA3

GATA binding protein 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 39 kenmerken aan GATA3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent uterusAltijd
Absent vaginaAltijd
Primary amenorrheaAltijd
Renal dysplasiaAltijd
Unilateral renal dysplasiaAltijd
Absent kidney on one sideVaak (30–79%)
HydronephrosisVaak (30–79%)
Polycystic kidney dysplasiaVaak (30–79%)
Renal failureVaak (30–79%)
Vesicoureteral refluxVaak (30–79%)
Double uterusSoms (5–29%)
Double vaginaSoms (5–29%)
Abnormally closed or absent vaginaZelden (1–4%)
Chronic kidney diseaseNiet vastgelegd
Increased calcium level in kidneyNiet vastgelegd
Nephrotic syndromeNiet vastgelegd
Thickened glomerular basement membraneNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood calcium levelsVaak (30–79%)
Diabetes mellitusSoms (5–29%)
Blood in urineNiet vastgelegd
Distal renal tubular acidosisNiet vastgelegd
High urine protein levelsNiet vastgelegd
Proximal renal tubular acidosisNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidAltijd
Horizontal nystagmusAltijd
PseudopapilledemaAltijd
Rod-cone dystrophyZelden (1–4%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Progressive sensorineural hearing impairmentAltijd
Sensorineural hearing impairmentHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased parathyroid hormone secretionAltijd
Small parathyroid glandsVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Basal ganglia calcificationAltijd
Intermittent involuntary muscle spasmAltijd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Impaired T cell functionZelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cleft palateZelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the heartZelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Psoriasiform dermatitisZelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low calcium seizuresVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Severe growth delay in childrenZelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GATA3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen