Ominaisuudet

Geeniin GATA3 yhdistetyt ominaisuudet

GATA binding protein 3

Human Phenotype Ontology yhdistää GATA3-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent uterus	Aina
Absent vagina	Aina
Primary amenorrhea	Aina
Renal dysplasia	Aina
Unilateral renal dysplasia	Aina
Absent kidney on one side	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Usein (30–79%)
Renal failure	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)
Double uterus	Joskus (5–29%)
Double vagina	Joskus (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Harvinainen (1–4 %)
Chronic kidney disease	Ei kirjattu
Increased calcium level in kidney	Ei kirjattu
Nephrotic syndrome	Ei kirjattu
Thickened glomerular basement membrane	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood calcium levels	Usein (30–79%)
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
Blood in urine	Ei kirjattu
Distal renal tubular acidosis	Ei kirjattu
High urine protein levels	Ei kirjattu
Proximal renal tubular acidosis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina
Horizontal nystagmus	Aina
Pseudopapilledema	Aina
Rod-cone dystrophy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive sensorineural hearing impairment	Aina
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased parathyroid hormone secretion	Aina
Small parathyroid glands	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Basal ganglia calcification	Aina
Intermittent involuntary muscle spasm	Aina

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired T cell function	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft palate	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heart	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Psoriasiform dermatitis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low calcium seizures	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Severe growth delay in children	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GATA3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test