Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu GATA3

GATA binding protein 3

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu GATA3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent uterusÎntotdeauna
Absent vaginaÎntotdeauna
Primary amenorrheaÎntotdeauna
Renal dysplasiaÎntotdeauna
Unilateral renal dysplasiaÎntotdeauna
Absent kidney on one sideDes (30–79%)
HydronephrosisDes (30–79%)
Polycystic kidney dysplasiaDes (30–79%)
Renal failureDes (30–79%)
Vesicoureteral refluxDes (30–79%)
Double uterusUneori (5–29%)
Double vaginaUneori (5–29%)
Abnormally closed or absent vaginaRar (1–4%)
Chronic kidney diseaseNeînregistrat
Increased calcium level in kidneyNeînregistrat
Nephrotic syndromeNeînregistrat
Thickened glomerular basement membraneNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low blood calcium levelsDes (30–79%)
Diabetes mellitusUneori (5–29%)
Blood in urineNeînregistrat
Distal renal tubular acidosisNeînregistrat
High urine protein levelsNeînregistrat
Proximal renal tubular acidosisNeînregistrat

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Drooping upper eyelidÎntotdeauna
Horizontal nystagmusÎntotdeauna
PseudopapilledemaÎntotdeauna
Rod-cone dystrophyRar (1–4%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Progressive sensorineural hearing impairmentÎntotdeauna
Sensorineural hearing impairmentFoarte des (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased parathyroid hormone secretionÎntotdeauna
Small parathyroid glandsDes (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Basal ganglia calcificationÎntotdeauna
Intermittent involuntary muscle spasmÎntotdeauna

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Impaired T cell functionRar (1–4%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cleft palateRar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the heartRar (1–4%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Psoriasiform dermatitisRar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low calcium seizuresDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Severe growth delay in childrenRar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GATA3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu