Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GATA3 susiję požymiai

GATA binding protein 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su GATA3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent uterusVisada
Absent vaginaVisada
Primary amenorrheaVisada
Renal dysplasiaVisada
Unilateral renal dysplasiaVisada
Absent kidney on one sideDažnai (30–79%)
HydronephrosisDažnai (30–79%)
Polycystic kidney dysplasiaDažnai (30–79%)
Renal failureDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)
Double uterusKartais (5–29%)
Double vaginaKartais (5–29%)
Abnormally closed or absent vaginaRetai (1–4 %)
Chronic kidney diseaseNeužfiksuota
Increased calcium level in kidneyNeužfiksuota
Nephrotic syndromeNeužfiksuota
Thickened glomerular basement membraneNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low blood calcium levelsDažnai (30–79%)
Diabetes mellitusKartais (5–29%)
Blood in urineNeužfiksuota
Distal renal tubular acidosisNeužfiksuota
High urine protein levelsNeužfiksuota
Proximal renal tubular acidosisNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidVisada
Horizontal nystagmusVisada
PseudopapilledemaVisada
Rod-cone dystrophyRetai (1–4 %)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Progressive sensorineural hearing impairmentVisada
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased parathyroid hormone secretionVisada
Small parathyroid glandsDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Basal ganglia calcificationVisada
Intermittent involuntary muscle spasmVisada

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Impaired T cell functionRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cleft palateRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the heartRetai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Psoriasiform dermatitisRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low calcium seizuresDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Severe growth delay in childrenRetai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GATA3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test