Egenskaber

Egenskaber knyttet til GATA3

GATA binding protein 3

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til GATA3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent uterus	Altid
Absent vagina	Altid
Primary amenorrhea	Altid
Renal dysplasia	Altid
Unilateral renal dysplasia	Altid
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Double uterus	Nogle gange (5–29 %)
Double vagina	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally closed or absent vagina	Sjældent (1–4%)
Chronic kidney disease	Ikke registreret
Increased calcium level in kidney	Ikke registreret
Nephrotic syndrome	Ikke registreret
Thickened glomerular basement membrane	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
Blood in urine	Ikke registreret
Distal renal tubular acidosis	Ikke registreret
High urine protein levels	Ikke registreret
Proximal renal tubular acidosis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Altid
Horizontal nystagmus	Altid
Pseudopapilledema	Altid
Rod-cone dystrophy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive sensorineural hearing impairment	Altid
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased parathyroid hormone secretion	Altid
Small parathyroid glands	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Basal ganglia calcification	Altid
Intermittent involuntary muscle spasm	Altid

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired T cell function	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Psoriasiform dermatitis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low calcium seizures	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe growth delay in children	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GATA3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test