Tunnused

Geeniga GATA3 seotud tunnused

GATA binding protein 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GATA3 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent uterus	Alati
Absent vagina	Alati
Primary amenorrhea	Alati
Renal dysplasia	Alati
Unilateral renal dysplasia	Alati
Absent kidney on one side	Sageli (30–79%)
Hydronephrosis	Sageli (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Sageli (30–79%)
Renal failure	Sageli (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Sageli (30–79%)
Double uterus	Mõnikord (5–29%)
Double vagina	Mõnikord (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Harva (1–4%)
Chronic kidney disease	Pole registreeritud
Increased calcium level in kidney	Pole registreeritud
Nephrotic syndrome	Pole registreeritud
Thickened glomerular basement membrane	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood calcium levels	Sageli (30–79%)
Diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)
Blood in urine	Pole registreeritud
Distal renal tubular acidosis	Pole registreeritud
High urine protein levels	Pole registreeritud
Proximal renal tubular acidosis	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Alati
Horizontal nystagmus	Alati
Pseudopapilledema	Alati
Rod-cone dystrophy	Harva (1–4%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Progressive sensorineural hearing impairment	Alati
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased parathyroid hormone secretion	Alati
Small parathyroid glands	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Basal ganglia calcification	Alati
Intermittent involuntary muscle spasm	Alati

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Impaired T cell function	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cleft palate	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the heart	Harva (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Psoriasiform dermatitis	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low calcium seizures	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Severe growth delay in children	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GATA3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test