Tratti

Tratti collegati a GATA3

GATA binding protein 3

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a GATA3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent uterus	Sempre
Absent vagina	Sempre
Primary amenorrhea	Sempre
Renal dysplasia	Sempre
Unilateral renal dysplasia	Sempre
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Double uterus	A volte (5–29%)
Double vagina	A volte (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Raramente (1–4%)
Chronic kidney disease	Non registrato
Increased calcium level in kidney	Non registrato
Nephrotic syndrome	Non registrato
Thickened glomerular basement membrane	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood calcium levels	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Blood in urine	Non registrato
Distal renal tubular acidosis	Non registrato
High urine protein levels	Non registrato
Proximal renal tubular acidosis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Sempre
Horizontal nystagmus	Sempre
Pseudopapilledema	Sempre
Rod-cone dystrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Progressive sensorineural hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased parathyroid hormone secretion	Sempre
Small parathyroid glands	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Basal ganglia calcification	Sempre
Intermittent involuntary muscle spasm	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired T cell function	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the heart	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Psoriasiform dermatitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low calcium seizures	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe growth delay in children	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GATA3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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