Cechy

Cechy powiązane z GATA3

GATA binding protein 3

Human Phenotype Ontology łączy z GATA3 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent uterus	Zawsze
Absent vagina	Zawsze
Primary amenorrhea	Zawsze
Renal dysplasia	Zawsze
Unilateral renal dysplasia	Zawsze
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Często (30–79%)
Renal failure	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)
Double uterus	Czasami (5–29%)
Double vagina	Czasami (5–29%)
Abnormally closed or absent vagina	Rzadko (1–4%)
Chronic kidney disease	Nie odnotowano
Increased calcium level in kidney	Nie odnotowano
Nephrotic syndrome	Nie odnotowano
Thickened glomerular basement membrane	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood calcium levels	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Blood in urine	Nie odnotowano
Distal renal tubular acidosis	Nie odnotowano
High urine protein levels	Nie odnotowano
Proximal renal tubular acidosis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Horizontal nystagmus	Zawsze
Pseudopapilledema	Zawsze
Rod-cone dystrophy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Progressive sensorineural hearing impairment	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Zawsze
Small parathyroid glands	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Basal ganglia calcification	Zawsze
Intermittent involuntary muscle spasm	Zawsze

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Impaired T cell function	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Psoriasiform dermatitis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Low calcium seizures	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Severe growth delay in children	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GATA3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test