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Rasgos

Rasgos asociados a GATA3

GATA binding protein 3

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a GATA3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent uterusSiempre
Absent vaginaSiempre
Primary amenorrheaSiempre
Renal dysplasiaSiempre
Unilateral renal dysplasiaSiempre
Absent kidney on one sideFrecuente (30–79 %)
HydronephrosisFrecuente (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasiaFrecuente (30–79 %)
Renal failureFrecuente (30–79 %)
Vesicoureteral refluxFrecuente (30–79 %)
Double uterusA veces (5–29 %)
Double vaginaA veces (5–29 %)
Abnormally closed or absent vaginaRaro (1–4 %)
Chronic kidney diseaseNo registrado
Increased calcium level in kidneyNo registrado
Nephrotic syndromeNo registrado
Thickened glomerular basement membraneNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low blood calcium levelsFrecuente (30–79 %)
Diabetes mellitusA veces (5–29 %)
Blood in urineNo registrado
Distal renal tubular acidosisNo registrado
High urine protein levelsNo registrado
Proximal renal tubular acidosisNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidSiempre
Horizontal nystagmusSiempre
PseudopapilledemaSiempre
Rod-cone dystrophyRaro (1–4 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Progressive sensorineural hearing impairmentSiempre
Sensorineural hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased parathyroid hormone secretionSiempre
Small parathyroid glandsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Basal ganglia calcificationSiempre
Intermittent involuntary muscle spasmSiempre

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Impaired T cell functionRaro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cleft palateRaro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the heartRaro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Psoriasiform dermatitisRaro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low calcium seizuresFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Severe growth delay in childrenRaro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GATA3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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