Características

Características associadas a FLVCR2

FLVCR choline and putative heme transporter 2

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a FLVCR2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ventriculomegaly	Sempre
Hydranencephaly	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Small brainstem	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Não registado
Akinesia	Não registado
Epilepsy	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Small cerebellum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Cystic hygroma	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado
Dandy-Walker malformation	Não registado
Little lower jaw	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Não registado
Premature birth	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint contracture	Muito frequente (80–99%)
Poorly developed skeletal musculature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Talipes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Pterygium	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FLVCR2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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