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특성
FLVCR2 연관 특성
FLVCR choline and putative heme transporter 2
인간 표현형 온톨로지가 FLVCR2에 연결하는 특성은 22개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Ventriculomegaly | 항상 |
| Hydranencephaly | 자주 (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | 자주 (30–79%) |
| More grooves in brain | 가끔 (5–29%) |
| Small brainstem | 가끔 (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | 기록되지 않음 |
| Akinesia | 기록되지 않음 |
| Epilepsy | 기록되지 않음 |
| Global developmental delay | 기록되지 않음 |
| Small cerebellum | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cleft palate | 가끔 (5–29%) |
| Cystic hygroma | 가끔 (5–29%) |
| Abnormally small head | 기록되지 않음 |
| Dandy-Walker malformation | 기록되지 않음 |
| Little lower jaw | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | 기록되지 않음 |
| Premature birth | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Joint contracture | 매우 자주 (80–99%) |
| Poorly developed skeletal musculature | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Talipes | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Pterygium | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FLVCR2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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