Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FLVCR2

FLVCR choline and putative heme transporter 2

Human Phenotype Ontology knytter 22 kjennetegn til FLVCR2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ventriculomegaly	Alltid
Hydranencephaly	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Noen ganger (5–29 %)
Small brainstem	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registrert
Akinesia	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Small cerebellum	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Cystic hygroma	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
Dandy-Walker malformation	Ikke registrert
Little lower jaw	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ikke registrert
Premature birth	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint contracture	Svært ofte (80–99 %)
Poorly developed skeletal musculature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Talipes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pterygium	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FLVCR2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test