Özellikler

FLVCR2 ile ilişkili özellikler

FLVCR choline and putative heme transporter 2

Human Phenotype Ontology, FLVCR2 ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ventriculomegaly	Her zaman
Hydranencephaly	Sık (%30–79)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sık (%30–79)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Small brainstem	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Kaydedilmedi
Akinesia	Kaydedilmedi
Epilepsy	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Small cerebellum	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Cystic hygroma	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Dandy-Walker malformation	Kaydedilmedi
Little lower jaw	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Kaydedilmedi
Premature birth	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint contracture	Çok sık (%80–99)
Poorly developed skeletal musculature	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Talipes	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pterygium	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FLVCR2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al