Rasgos

Rasgos asociados a FLVCR2

FLVCR choline and putative heme transporter 2

El Human Phenotype Ontology asocia 22 rasgos a FLVCR2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ventriculomegaly	Siempre
Hydranencephaly	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frecuente (30–79 %)
More grooves in brain	A veces (5–29 %)
Small brainstem	A veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	No registrado
Akinesia	No registrado
Epilepsy	No registrado
Global developmental delay	No registrado
Small cerebellum	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Cystic hygroma	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	No registrado
Dandy-Walker malformation	No registrado
Little lower jaw	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	No registrado
Premature birth	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint contracture	Muy frecuente (80–99 %)
Poorly developed skeletal musculature	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Talipes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pterygium	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FLVCR2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test