Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a FLVCR2
FLVCR choline and putative heme transporter 2
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a FLVCR2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ventriculomegaly | Sempre |
| Hydranencephaly | Spesso (30–79%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Spesso (30–79%) |
| More grooves in brain | A volte (5–29%) |
| Small brainstem | A volte (5–29%) |
| Agenesis of corpus callosum | Non registrato |
| Akinesia | Non registrato |
| Epilepsy | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
| Small cerebellum | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cleft palate | A volte (5–29%) |
| Cystic hygroma | A volte (5–29%) |
| Abnormally small head | Non registrato |
| Dandy-Walker malformation | Non registrato |
| Little lower jaw | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Non registrato |
| Premature birth | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Joint contracture | Molto spesso (80–99%) |
| Poorly developed skeletal musculature | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Talipes | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pterygium | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FLVCR2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane