Cechy

Cechy powiązane z FLVCR2

FLVCR choline and putative heme transporter 2

Human Phenotype Ontology łączy z FLVCR2 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ventriculomegaly	Zawsze
Hydranencephaly	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Small brainstem	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Nie odnotowano
Akinesia	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Cystic hygroma	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Dandy-Walker malformation	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Nie odnotowano
Premature birth	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Joint contracture	Bardzo często (80–99%)
Poorly developed skeletal musculature	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Talipes	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Pterygium	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FLVCR2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test