Trăsături

Trăsături asociate cu FLVCR2

FLVCR choline and putative heme transporter 2

Human Phenotype Ontology asociază 22 trăsături cu FLVCR2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Hydranencephaly	Des (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Des (30–79%)
More grooves in brain	Uneori (5–29%)
Small brainstem	Uneori (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Neînregistrat
Akinesia	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Small cerebellum	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Cystic hygroma	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Neînregistrat
Dandy-Walker malformation	Neînregistrat
Little lower jaw	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Neînregistrat
Premature birth	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint contracture	Foarte des (80–99%)
Poorly developed skeletal musculature	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Talipes	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pterygium	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FLVCR2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu