Traits

Traits linked to FLVCR2

FLVCR choline and putative heme transporter 2

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to FLVCR2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Ventriculomegaly	Immer
Hydranencephaly	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Small brainstem	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst
Akinesia	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Cystic hygroma	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst
Dandy-Walker malformation	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Nicht erfasst
Premature birth	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Joint contracture	Sehr häufig (80–99 %)
Poorly developed skeletal musculature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Talipes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Pterygium	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FLVCR2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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