Egenskaber

Egenskaber knyttet til FLVCR2

FLVCR choline and putative heme transporter 2

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til FLVCR2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ventriculomegaly	Altid
Hydranencephaly	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Small brainstem	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret
Akinesia	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Cystic hygroma	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Dandy-Walker malformation	Ikke registreret
Little lower jaw	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ikke registreret
Premature birth	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint contracture	Meget ofte (80–99 %)
Poorly developed skeletal musculature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Talipes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pterygium	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FLVCR2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test