Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su FLVCR2 susiję požymiai

FLVCR choline and putative heme transporter 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su FLVCR2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
VentriculomegalyVisada
HydranencephalyDažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainDažnai (30–79%)
More grooves in brainKartais (5–29%)
Small brainstemKartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosumNeužfiksuota
AkinesiaNeužfiksuota
EpilepsyNeužfiksuota
Global developmental delayNeužfiksuota
Small cerebellumNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cleft palateKartais (5–29%)
Cystic hygromaKartais (5–29%)
Abnormally small headNeužfiksuota
Dandy-Walker malformationNeužfiksuota
Little lower jawNeužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidNeužfiksuota
Premature birthNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint contractureLabai dažnai (80–99%)
Poorly developed skeletal musculatureKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
TalipesDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
PterygiumKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FLVCR2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test