Ominaisuudet

Geeniin FLVCR2 yhdistetyt ominaisuudet

FLVCR choline and putative heme transporter 2

Human Phenotype Ontology yhdistää FLVCR2-geeniin 22 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ventriculomegaly	Aina
Hydranencephaly	Usein (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Usein (30–79%)
More grooves in brain	Joskus (5–29%)
Small brainstem	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Ei kirjattu
Akinesia	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Small cerebellum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Cystic hygroma	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Ei kirjattu
Dandy-Walker malformation	Ei kirjattu
Little lower jaw	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Ei kirjattu
Premature birth	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint contracture	Hyvin usein (80–99%)
Poorly developed skeletal musculature	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Talipes	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pterygium	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FLVCR2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test