Características

Características associadas a FIGLA

folliculogenesis specific bHLH transcription factor

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a FIGLA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Early menopause	Sempre
Female infertility	Sempre
Gonadal dysgenesis	Sempre
Decreased fertility	Muito frequente (80–99%)
Primary amenorrhea	Muito frequente (80–99%)
Absent/small uterus	Frequente (30–79%)
Small uterus	Frequente (30–79%)
Streak ovary	Frequente (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Por vezes (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum estradiol	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Não registado
Elevated circulating luteinizing hormone level	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Osteoporosis of vertebrae	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of secondary sexual hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse pubic hair	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Long slender fingers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small breasts	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Pulmonary scarring	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Laboratory abnormality	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FIGLA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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