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Tratti
Tratti collegati a FIGLA
folliculogenesis specific bHLH transcription factor
La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a FIGLA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Early menopause | Sempre |
| Female infertility | Sempre |
| Gonadal dysgenesis | Sempre |
| Decreased fertility | Molto spesso (80–99%) |
| Primary amenorrhea | Molto spesso (80–99%) |
| Absent/small uterus | Spesso (30–79%) |
| Small uterus | Spesso (30–79%) |
| Streak ovary | Spesso (30–79%) |
| Previous menstrual periods stop | A volte (5–29%) |
| Ambiguous external genitalia | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed puberty | Molto spesso (80–99%) |
| Increased circulating gonadotropin level | Molto spesso (80–99%) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Non registrato |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Spesso (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Spesso (30–79%) |
| Osteopenia | Spesso (30–79%) |
| Osteoporosis of vertebrae | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of secondary sexual hair | Molto spesso (80–99%) |
| Sparse pubic hair | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Raramente (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Long slender fingers | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent/small breasts | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ataxia | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Raramente (1–4%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Laboratory abnormality | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FIGLA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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