Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FIGLA seotud tunnused

folliculogenesis specific bHLH transcription factor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FIGLA 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Early menopauseAlati
Female infertilityAlati
Gonadal dysgenesisAlati
Decreased fertilityVäga sageli (80–99%)
Primary amenorrheaVäga sageli (80–99%)
Absent/small uterusSageli (30–79%)
Small uterusSageli (30–79%)
Streak ovarySageli (30–79%)
Previous menstrual periods stopMõnikord (5–29%)
Ambiguous external genitaliaPole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased serum estradiolVäga sageli (80–99%)
Delayed pubertyVäga sageli (80–99%)
Increased circulating gonadotropin levelVäga sageli (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelPole registreeritud
Elevated circulating luteinizing hormone levelPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturationSageli (30–79%)
Low solidness and mass of the bonesSageli (30–79%)
OsteopeniaSageli (30–79%)
Osteoporosis of vertebraeSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of secondary sexual hairVäga sageli (80–99%)
Sparse pubic hairSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headHarva (1–4%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Long slender fingersHarva (1–4%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent/small breastsSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AtaxiaHarva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Pulmonary scarringHarva (1–4%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Laboratory abnormalityMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FIGLA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test