Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till FIGLA
folliculogenesis specific bHLH transcription factor
Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till FIGLA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Early menopause | Alltid |
| Female infertility | Alltid |
| Gonadal dysgenesis | Alltid |
| Decreased fertility | Mycket ofta (80–99 %) |
| Primary amenorrhea | Mycket ofta (80–99 %) |
| Absent/small uterus | Ofta (30–79 %) |
| Small uterus | Ofta (30–79 %) |
| Streak ovary | Ofta (30–79 %) |
| Previous menstrual periods stop | Ibland (5–29 %) |
| Ambiguous external genitalia | Inte registrerat |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Mycket ofta (80–99 %) |
| Delayed puberty | Mycket ofta (80–99 %) |
| Increased circulating gonadotropin level | Mycket ofta (80–99 %) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Inte registrerat |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Ofta (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Ofta (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofta (30–79 %) |
| Osteoporosis of vertebrae | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of secondary sexual hair | Mycket ofta (80–99 %) |
| Sparse pubic hair | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Sällan (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Long slender fingers | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent/small breasts | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ataxia | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Sällan (1–4%) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short stature | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Laboratory abnormality | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till FIGLA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor