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Rasgos
Rasgos asociados a FIGLA
folliculogenesis specific bHLH transcription factor
El Human Phenotype Ontology asocia 29 rasgos a FIGLA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Early menopause | Siempre |
| Female infertility | Siempre |
| Gonadal dysgenesis | Siempre |
| Decreased fertility | Muy frecuente (80–99 %) |
| Primary amenorrhea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent/small uterus | Frecuente (30–79 %) |
| Small uterus | Frecuente (30–79 %) |
| Streak ovary | Frecuente (30–79 %) |
| Previous menstrual periods stop | A veces (5–29 %) |
| Ambiguous external genitalia | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed puberty | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating gonadotropin level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | No registrado |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Frecuente (30–79 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Frecuente (30–79 %) |
| Osteopenia | Frecuente (30–79 %) |
| Osteoporosis of vertebrae | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of secondary sexual hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sparse pubic hair | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Raro (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Long slender fingers | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small breasts | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ataxia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Laboratory abnormality | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FIGLA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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