Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z FIGLA
folliculogenesis specific bHLH transcription factor
Human Phenotype Ontology łączy z FIGLA 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Early menopause | Zawsze |
| Female infertility | Zawsze |
| Gonadal dysgenesis | Zawsze |
| Decreased fertility | Bardzo często (80–99%) |
| Primary amenorrhea | Bardzo często (80–99%) |
| Absent/small uterus | Często (30–79%) |
| Small uterus | Często (30–79%) |
| Streak ovary | Często (30–79%) |
| Previous menstrual periods stop | Czasami (5–29%) |
| Ambiguous external genitalia | Nie odnotowano |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Bardzo często (80–99%) |
| Delayed puberty | Bardzo często (80–99%) |
| Increased circulating gonadotropin level | Bardzo często (80–99%) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Nie odnotowano |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Często (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Często (30–79%) |
| Osteopenia | Często (30–79%) |
| Osteoporosis of vertebrae | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of secondary sexual hair | Bardzo często (80–99%) |
| Sparse pubic hair | Często (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Long slender fingers | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent/small breasts | Często (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Ataxia | Rzadko (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Rzadko (1–4%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Czasami (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Laboratory abnormality | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FIGLA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni