Jellemzők

A(z) FIGLA génhez kapcsolódó jellemzők

folliculogenesis specific bHLH transcription factor

A Human Phenotype Ontology 29 jellemzőt kapcsol a(z) FIGLA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Early menopause	Mindig
Female infertility	Mindig
Gonadal dysgenesis	Mindig
Decreased fertility	Nagyon gyakran (80–99%)
Primary amenorrhea	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent/small uterus	Gyakran (30–79%)
Small uterus	Gyakran (30–79%)
Streak ovary	Gyakran (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Néha (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased serum estradiol	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed puberty	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nincs rögzítve
Elevated circulating luteinizing hormone level	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Gyakran (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Gyakran (30–79%)
Osteopenia	Gyakran (30–79%)
Osteoporosis of vertebrae	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of secondary sexual hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse pubic hair	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Ritkán (1–4%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Long slender fingers	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent/small breasts	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Pulmonary scarring	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short stature	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Laboratory abnormality	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FIGLA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet