Caractéristiques

Caractéristiques liées à FIGLA

folliculogenesis specific bHLH transcription factor

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à FIGLA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early menopause	Toujours
Female infertility	Toujours
Gonadal dysgenesis	Toujours
Decreased fertility	Très souvent (80–99 %)
Primary amenorrhea	Très souvent (80–99 %)
Absent/small uterus	Souvent (30–79 %)
Small uterus	Souvent (30–79 %)
Streak ovary	Souvent (30–79 %)
Previous menstrual periods stop	Parfois (5–29 %)
Ambiguous external genitalia	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased serum estradiol	Très souvent (80–99 %)
Delayed puberty	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Non signalé
Elevated circulating luteinizing hormone level	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis of vertebrae	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of secondary sexual hair	Très souvent (80–99 %)
Sparse pubic hair	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long slender fingers	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small breasts	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pulmonary scarring	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Laboratory abnormality	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FIGLA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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