Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su FIGLA susiję požymiai

folliculogenesis specific bHLH transcription factor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su FIGLA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Early menopauseVisada
Female infertilityVisada
Gonadal dysgenesisVisada
Decreased fertilityLabai dažnai (80–99%)
Primary amenorrheaLabai dažnai (80–99%)
Absent/small uterusDažnai (30–79%)
Small uterusDažnai (30–79%)
Streak ovaryDažnai (30–79%)
Previous menstrual periods stopKartais (5–29%)
Ambiguous external genitaliaNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased serum estradiolLabai dažnai (80–99%)
Delayed pubertyLabai dažnai (80–99%)
Increased circulating gonadotropin levelLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelNeužfiksuota
Elevated circulating luteinizing hormone levelNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationDažnai (30–79%)
Low solidness and mass of the bonesDažnai (30–79%)
OsteopeniaDažnai (30–79%)
Osteoporosis of vertebraeDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of secondary sexual hairLabai dažnai (80–99%)
Sparse pubic hairDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headRetai (1–4 %)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Long slender fingersRetai (1–4 %)

Abnormality of the breast

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent/small breastsDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaRetai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pulmonary scarringRetai (1–4 %)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Laboratory abnormalityKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FIGLA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test