Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
FIGLA ile ilişkili özellikler
folliculogenesis specific bHLH transcription factor
Human Phenotype Ontology, FIGLA ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Early menopause | Her zaman |
| Female infertility | Her zaman |
| Gonadal dysgenesis | Her zaman |
| Decreased fertility | Çok sık (%80–99) |
| Primary amenorrhea | Çok sık (%80–99) |
| Absent/small uterus | Sık (%30–79) |
| Small uterus | Sık (%30–79) |
| Streak ovary | Sık (%30–79) |
| Previous menstrual periods stop | Bazen (%5–29) |
| Ambiguous external genitalia | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased serum estradiol | Çok sık (%80–99) |
| Delayed puberty | Çok sık (%80–99) |
| Increased circulating gonadotropin level | Çok sık (%80–99) |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | Kaydedilmedi |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Sık (%30–79) |
| Low solidness and mass of the bones | Sık (%30–79) |
| Osteopenia | Sık (%30–79) |
| Osteoporosis of vertebrae | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of secondary sexual hair | Çok sık (%80–99) |
| Sparse pubic hair | Sık (%30–79) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Long slender fingers | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent/small breasts | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hearing impairment | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ataxia | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Seyrek (%1–4) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Laboratory abnormality | Bazen (%5–29) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FIGLA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde