Características

Características associadas a DRG1

developmentally regulated GTP binding protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a DRG1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Broad head shape	Sempre
Flattened bony protrusion above eyes	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Short opening between the eyelids	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Widely spaced teeth	Sempre
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Short eyelashes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Neurodevelopmental delay	Sempre
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Myelomeningocele	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Proportionate short stature	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Sempre
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased antibody level in blood	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune hemolytic anemia	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DRG1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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