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Tratti
Tratti collegati a DRG1
developmentally regulated GTP binding protein 1
La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a DRG1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Broad head shape | Sempre |
| Flattened bony protrusion above eyes | Sempre |
| Prominent forehead | Sempre |
| Short opening between the eyelids | Sempre |
| Wide nasal bridge | Sempre |
| Widely spaced teeth | Sempre |
| Drooping lower lip | Spesso (30–79%) |
| Short eyelashes | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Neurodevelopmental delay | Sempre |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Myelomeningocele | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
| Prenatal growth deficiency | Sempre |
| Proportionate short stature | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | Sempre |
| Ears rotated toward back of head | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Eczema | Sempre |
| Recurrent infections | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger or toe | Sempre |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Club feet | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dry skin | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DRG1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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