Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z DRG1
developmentally regulated GTP binding protein 1
Human Phenotype Ontology łączy z DRG1 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Broad head shape | Zawsze |
| Flattened bony protrusion above eyes | Zawsze |
| Prominent forehead | Zawsze |
| Short opening between the eyelids | Zawsze |
| Wide nasal bridge | Zawsze |
| Widely spaced teeth | Zawsze |
| Drooping lower lip | Często (30–79%) |
| Short eyelashes | Często (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Neurodevelopmental delay | Zawsze |
| Epilepsy | Czasami (5–29%) |
| Myelomeningocele | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
| Prenatal growth deficiency | Zawsze |
| Proportionate short stature | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Zawsze |
| Ears rotated toward back of head | Często (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Eczema | Zawsze |
| Recurrent infections | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger or toe | Zawsze |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Często (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Często (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Często (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Club feet | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Dry skin | Często (30–79%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DRG1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni