Merkmale

Mit DRG1 verknüpfte Merkmale

developmentally regulated GTP binding protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit DRG1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Broad head shape	Immer
Flattened bony protrusion above eyes	Immer
Prominent forehead	Immer
Short opening between the eyelids	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Widely spaced teeth	Immer
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Short eyelashes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neurodevelopmental delay	Immer
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Myelomeningocele	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Proportionate short stature	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eczema	Immer
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent flexion of the finger or toe	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased antibody level in blood	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DRG1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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