Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan DRG1
developmentally regulated GTP binding protein 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 25 kenmerken aan DRG1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Broad head shape | Altijd |
| Flattened bony protrusion above eyes | Altijd |
| Prominent forehead | Altijd |
| Short opening between the eyelids | Altijd |
| Wide nasal bridge | Altijd |
| Widely spaced teeth | Altijd |
| Drooping lower lip | Vaak (30–79%) |
| Short eyelashes | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Neurodevelopmental delay | Altijd |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Myelomeningocele | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
| Proportionate short stature | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Altijd |
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Eczema | Altijd |
| Recurrent infections | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger or toe | Altijd |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Vaak (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased antibody level in blood | Vaak (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Club feet | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dry skin | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DRG1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken