Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DRG1 susiję požymiai

developmentally regulated GTP binding protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su DRG1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Broad head shapeVisada
Flattened bony protrusion above eyesVisada
Prominent foreheadVisada
Short opening between the eyelidsVisada
Wide nasal bridgeVisada
Widely spaced teethVisada
Drooping lower lipDažnai (30–79%)
Short eyelashesDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neurodevelopmental delayVisada
EpilepsyKartais (5–29%)
MyelomeningoceleKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Prenatal growth deficiencyVisada
Proportionate short statureVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsVisada
Ears rotated toward back of headDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EczemaVisada
Recurrent infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Permanent flexion of the finger or toeVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased antibody level in bloodDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Autoimmune hemolytic anemiaDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club feetDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dry skinDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DRG1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test