Rasgos

Rasgos asociados a DRG1

developmentally regulated GTP binding protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a DRG1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Broad head shape	Siempre
Flattened bony protrusion above eyes	Siempre
Prominent forehead	Siempre
Short opening between the eyelids	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Widely spaced teeth	Siempre
Drooping lower lip	Frecuente (30–79 %)
Short eyelashes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neurodevelopmental delay	Siempre
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Myelomeningocele	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre
Proportionate short stature	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eczema	Siempre
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Permanent flexion of the finger or toe	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased antibody level in blood	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autoimmune hemolytic anemia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dry skin	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DRG1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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