Tunnused

Geeniga DRG1 seotud tunnused

developmentally regulated GTP binding protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DRG1 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Broad head shape	Alati
Flattened bony protrusion above eyes	Alati
Prominent forehead	Alati
Short opening between the eyelids	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Widely spaced teeth	Alati
Drooping lower lip	Sageli (30–79%)
Short eyelashes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neurodevelopmental delay	Alati
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Myelomeningocele	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Prenatal growth deficiency	Alati
Proportionate short stature	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Eczema	Alati
Recurrent infections	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent flexion of the finger or toe	Alati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased antibody level in blood	Sageli (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Autoimmune hemolytic anemia	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dry skin	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DRG1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test