Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DRG1

developmentally regulated GTP binding protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til DRG1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Broad head shape	Alltid
Flattened bony protrusion above eyes	Alltid
Prominent forehead	Alltid
Short opening between the eyelids	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Widely spaced teeth	Alltid
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Short eyelashes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neurodevelopmental delay	Alltid
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Myelomeningocele	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Proportionate short stature	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eczema	Alltid
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Permanent flexion of the finger or toe	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased antibody level in blood	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmune hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DRG1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test