Rysy

Rysy spojené s DRG1

developmentally regulated GTP binding protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s DRG1 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Broad head shape	Vždy
Flattened bony protrusion above eyes	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Short opening between the eyelids	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Widely spaced teeth	Vždy
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Short eyelashes	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neurodevelopmental delay	Vždy
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Myelomeningocele	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Proportionate short stature	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Vždy
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased antibody level in blood	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune hemolytic anemia	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DRG1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test