Trăsături

Trăsături asociate cu DRG1

developmentally regulated GTP binding protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 25 trăsături cu DRG1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Broad head shape	Întotdeauna
Flattened bony protrusion above eyes	Întotdeauna
Prominent forehead	Întotdeauna
Short opening between the eyelids	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Widely spaced teeth	Întotdeauna
Drooping lower lip	Des (30–79%)
Short eyelashes	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neurodevelopmental delay	Întotdeauna
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Myelomeningocele	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Proportionate short stature	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eczema	Întotdeauna
Recurrent infections	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Permanent flexion of the finger or toe	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased antibody level in blood	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autoimmune hemolytic anemia	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry skin	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DRG1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu