İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

DRG1 ile ilişkili özellikler

developmentally regulated GTP binding protein 1

Human Phenotype Ontology, DRG1 ile ilişkili 25 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Broad head shapeHer zaman
Flattened bony protrusion above eyesHer zaman
Prominent foreheadHer zaman
Short opening between the eyelidsHer zaman
Wide nasal bridgeHer zaman
Widely spaced teethHer zaman
Drooping lower lipSık (%30–79)
Short eyelashesSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Neurodevelopmental delayHer zaman
EpilepsyBazen (%5–29)
MyelomeningoceleBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Prenatal growth deficiencyHer zaman
Proportionate short statureHer zaman

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsHer zaman
Ears rotated toward back of headSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EczemaHer zaman
Recurrent infectionsSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Permanent flexion of the finger or toeHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased antibody level in bloodSık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Autoimmune hemolytic anemiaSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club feetSık (%30–79)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dry skinSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DRG1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al